Ce qu'un test génétique dépiste vraiment
Le mot test ADN recouvre quatre analyses qui n'ont ni le même objet, ni le même prix, ni la même valeur de preuve. Les confondre conduit à des conversations sans issue.
- Test de maladie à gène connu
- Recherche une mutation précise, dont le lien avec une maladie a été établi et publié. La réponse est binaire et certaine pour cette mutation : le chien la porte ou ne la porte pas. C'est le seul test qui donne un statut sain, porteur ou atteint.
- Test de robe
- Détermine les allèles de couleur portés par le chien. Il sert à prévoir la robe d'une portée et, chez certaines races, à identifier des combinaisons associées à un risque particulier.
- Test de filiation
- Établit un profil génétique individuel, comparable à une empreinte, qui permet de vérifier qu'un chiot descend bien des parents déclarés. Il ne dit rien de la santé.
- Profil de diversité génomique
- Mesure le niveau d'homozygotie du chien à l'échelle du génome, indépendamment de tout pedigree. Il complète le coefficient de consanguinité au lieu de le remplacer.
Un chien peut donc être « testé ADN » et n'avoir subi aucune recherche de maladie. La question utile n'est jamais « le chien est-il testé ? » mais « quel test, sur quelle mutation, par quel laboratoire, et avec quel résultat ? ».
Sain, porteur, atteint : lire un résultat
Pour une maladie récessive, c'est à dire une maladie qui ne s'exprime que si le chien reçoit la mutation de ses deux parents, le résultat prend l'une des trois formes suivantes.
| Statut | Ce que porte le chien | Ce que cela signifie pour lui | Ce qu'il transmet |
|---|---|---|---|
| Sain, ou homozygote normal | Aucune copie de la mutation | Il ne développera pas cette maladie | Aucune copie de la mutation |
| Porteur, ou hétérozygote | Une copie sur deux | Il est en parfaite santé pour cette maladie, et le restera | La mutation à la moitié de sa descendance en moyenne |
| Atteint, ou homozygote muté | Deux copies | Il développera la maladie | La mutation à la totalité de sa descendance |
Le statut porteur est le plus mal compris, alors qu'il est le plus important. Un porteur n'est pas un chien malade, ni un chien fragile, ni un chien à écarter. C'est un chien sain qui transmet une copie à la moitié de sa descendance en moyenne, et dont il faut simplement connaître le statut avant de choisir son partenaire.
C'est la deuxième ligne qui fait tout l'intérêt du test : elle permet de conserver un porteur dans un élevage, avec ses qualités, sans jamais produire un seul chiot atteint.
Quels tests concernent le Bull Terrier
Chez le Bull Terrier, les examens à composante génétique concernent principalement trois domaines, traités en détail dans le fonds Santé.
- L'acrodermatite, affection cutanée récessive propre à la race, pour laquelle un test ADN est disponible depuis l'identification de la mutation responsable. Voir l'acrodermatite chez le Bull Terrier.
- L'atteinte rénale héréditaire, dont le suivi combine analyses d'urine répétées, imagerie et, selon les cas, recherche de la mutation décrite dans la race. Voir la néphropathie héréditaire du Bull Terrier.
- La luxation primaire du cristallin, décrite dans plusieurs races de terriers dont le Bull Terrier miniature, pour laquelle un test génétique existe également.
Un point mérite d'être souligné, parce qu'il revient constamment : la surdité congénitale du Bull Terrier blanc ne se dépiste pas par un test ADN. Elle se mesure par un examen auditif, le test BAER, décrit dans la page consacrée à la surdité. Aucun résultat génétique ne remplace cet examen.
Test de filiation et vérification de parenté
Le profil génétique individuel sert à une opération simple : vérifier qu'un chiot descend bien du père et de la mère déclarés. Le laboratoire compare le profil du chiot à celui des deux parents et confirme, ou infirme, la compatibilité.
Cette vérification est le socle sur lequel repose tout le reste. Un livre généalogique n'a de valeur que si les filiations qu'il enregistre sont exactes : un coefficient de consanguinité, un suivi de maladie dans une famille, une analyse de lignée s'effondrent tous si une saillie a été mal attribuée.
Deux situations rendent la vérification particulièrement utile : les saillies multiples, lorsqu'une femelle a été présentée à plusieurs mâles dans un intervalle rapproché, et les saillies par insémination, où le contrôle visuel n'existe pas. Les organismes qui tiennent les livres généalogiques demandent un profil ADN dans un nombre croissant de situations, notamment pour les mâles très utilisés.
Comment un résultat s'utilise dans un plan d'accouplement
Un résultat de test ne décide rien tout seul. Il entre dans un plan d'accouplement, où il se combine avec le type, le tempérament, la parenté et les autres examens.
La logique employée est toujours la même sur une maladie récessive.
- Connaître le statut des deux partenaires avant de décider, et non après la saillie.
- Ne jamais accoupler deux porteurs : c'est la seule combinaison qui produit des atteints.
- Conserver un porteur de qualité et l'accoupler à un sujet sain, ce qui garantit une portée sans atteint tout en gardant ses qualités dans la souche.
- Tester la descendance des accouplements porteur avec sain, puisque la moitié des chiots sera porteuse et devra être connue avant d'être reproduite à son tour.
- Réduire progressivement la fréquence du porteur dans la souche, sans exclusion brutale.
Le dernier point est le moins intuitif et le plus important. Écarter d'un coup tous les porteurs d'une mutation revient à supprimer une part importante de la population reproductrice, donc à concentrer le reste et à faire monter d'autres risques. Une race qui élimine trop vite un défaut en fabrique un autre. La gestion progressive est décrite dans limiter la consanguinité dans une lignée.
Les limites d'un test ADN
Trois limites encadrent tout résultat génétique.
- Un test ne teste que ce qu'il teste. Un résultat sain pour une mutation ne dit rien des autres gènes, ni des affections dont la cause génétique n'est pas identifiée. La plupart des maladies canines relèvent d'ailleurs de plusieurs gènes et de facteurs d'environnement, ce qui les rend non testables aujourd'hui.
- Un test ne mesure pas l'expression. Deux chiens porteurs de la même mutation peuvent développer une atteinte d'intensité différente, selon leur fond génétique et leur environnement.
- Un test ne remplace pas l'examen clinique. Le chien s'observe, s'ausculte et se suit dans le temps. Le laboratoire répond à une question, le vétérinaire regarde l'animal.
Une dernière précaution, pratique celle là : un résultat s'accompagne toujours du numéro d'identification du chien testé. Un compte rendu sans ce numéro n'est rattachable à aucun animal, et ne prouve donc rien.